Teste do Pezinho.

Olá meninas, tudo bem?

Acredito que todas já ouviram falar que, assim que nascem, os bebês tem que realizar o “Teste do Pezinho”. Aliás, na maioria das Maternidades, em especial nos Serviços Públicos, a alta hospitalar dos recém nascidos só é realizada após a coleta dessa exame.

Oficialmente chamado de “Triagem Neonatal” esse exame é realizado através da coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, do 3º ou 7º dias de vida. O seu objetivo é o de fazer o diagnóstico precoce de algumas doenças genéticas (aquelas que são transmitidas pelos genes dos pais) ou congênitas (que se desenvolvem ainda no útero materno). Essas doenças podem causar prejuízo ao crescimento e desenvolvimento das crianças e até mesmo levá-las à morte, o que pode ser evitado com o tratamento adequado.

O teste do pezinho é realizado praticamente em todas as maternidades, e também em clínicas privadas e algumas unidades de saúde ambulatoriais. O Ministério da Saúde tem um programa nacional que visa garantir a realização desse exame em todos os recém nascidos. O exame serve como uma TRIAGEM para as doenças. Nos casos de resultado positivo, a criança deverá ser submetida a demais exames, mais específicos, para confirmação do diagnóstico.

Hoje em dia encontramos algumas opções diversas de exame do pezinho, dependendo da quantidade de doenças que ele consegue rastrear. O exame básico realiza diagnóstico de 6 doenças, sendo  esse o exame realizado na maioria dos serviços.

As 6 doenças de triagem básica são:

• Hipotireoidismo Congênito: Doença de cunho genético onde ocorre deficiência da produção dos hormônios da glândula Tireóide, que atuam no metabolismo. Se não tratada pode levar a déficit importante do desenvolvimento físico e intelectual da criança. O tratamento consiste na reposição contínua do hormônio deficiente.

• Anemia Falciforme: Doença hereditária onde a Hemoglobina assume o formato de uma foice e altera a forma dos glóbulos vermelhos, que encontram dificuldade para a passagem pelos vasos sanguíneos. Dessa forma, a oxigenação dos diversos tecidos e órgãos fica prejudicada, e o comprometimento pode ser sistêmico. Existem alguns graus dessa doença e o tratamento varia de acordo com as complicações.

• Fenilcetonúria: Doença genética causada pela deficiência de uma enzima que atua no metabolismo da fenilalanina, que está presente em diversos alimentos como carnes, ovos e leite. Quando esse aminoácido não é quebrado adequadamente pela enzima, ele se acumula no organismo e pode gerar lesões graves no sistema nervoso central, provocando comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança. O tratamento implica em evitar alimentos com fenilalanina.

• Hiperplasia Adrenal Congênita: Compreende uma série de anormalidades no funcionamento da glândula Adrenal, com deficiência na síntese dos hormônios cortisol e aldosterona, e acúmulo de hormônios androgênicos. A doença pode levar a masculinização de meninas e puberdade precoce em meninos, além de provocar perda excessiva de sais e aumentos de potássio, o que pode provocar a morte.

• Fibrose Cística: Doença genética caracterizada pelo transporte deficiente de sódio e cloro nas membranas celulares, o que gera um muco grosso e pegajoso, que pode obstruir as vias aéreas provocando dificuldade respiratória e favorecendo infecções. O muco também impacta no pâncreas e trato intestinal, levando a prejuízo digestivo e de aporte nutricional. O tratamento é multi-profissional e depende do grau de acometimento do portador.

• Deficiência da Biotinidase: Doença genética que , pela falta da enzima biotinidase, impede que o organismo retire dos alimentos a biotina. A falta dessa substância pode provocar convulsões, prejuízo na coordenação motora, lesões de pele e atraso no desenvolvimento. O tratamento é feito pela reposição da biotina.

Dependendo do serviço onde você realizará o teste do pezinho, você poderá encontrar outras opções de exame com maior abrangência diagnóstica, os chamados Teste do Pezinho Ampliado e Expandido. Posso falar um pouco mais dessas duas opções em um outro post, se vocês acharem interessante. Deixem nos comentários para mim por favor!

Beijokas, Denise.