Olá, meninas.
Hoje vou falar sobre a síndrome de Down, uma condição genética que acomete os bebês durante a gestação, ainda no útero materno. Vamos falar um pouco sobre o que causa a síndrome de Down, como é feito o diagnóstico médico, quais os impactos e expectativas de vida, e se há como evitar.
Esse é um assunto muito especial para mim porque tenho uma irmã com síndrome de Down, a Flávia, que é um dos grandes amores da minha vida. Convivo com isso há muito tempo, inclusive, essa foi uma das principais motivações para que eu tenha me tornado médica. Afinal, acompanhar o crescimento da minha irmã e ver todo o seu desenvolvimento me fez criar amor e admiração pela profissão.
O que causa a síndrome de Down?
A síndrome de Down é caracterizada por um erro na divisão celular, que gera a presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Biologicamente falando, essa condição genética é chamada de trissomia do cromossomo 21, considerando que os cromossomos são sempre pares: em geral, nós temos 23 pares de cromossomos nas células que compõem o material genético.
No entanto, em alguns casos de formação genética, há a formação de um novo cromossomo 21, que configura a síndrome de Down. Isso acontece durante a formação do bebê, feita a partir do material genético do homem e da mulher – com a junção do espermatozóide com o óvulo. Quando ocorre a fusão dos dois materiais genéticos, se dá a formação de um novo indivíduo com 23 pares de cromossomos.
Este processo é muito complexo e, em alguns casos, podem ocorrer algumas falhas, como falta de parte de um material genético ou a sobra de um cromossomo, entre outras diversas situações. Na maioria das vezes, tais erros na formação genética são incompatíveis com a vida – situação que pode causar um aborto expontâneo. Mas há casos em que tal alteração genética gera o cromossomo 21 adicional, formando uma pessoa com síndrome de Down.
Como evitar a síndrome de Down?
A má formação cromossômica é um evento aleatório que pode acontecer com qualquer pessoa. Não existe nenhuma condição genética que potencializa a formação de um bebê com cromossomo 21 adicional, assim, qualquer gestação tem chance de gerar um bebê com síndrome de Down.
No entanto, o sistema reprodutivo feminino é ativado a partir do processo de ovulação que gera óvulos para fecundação todo mês. Neste processo, os óvulos utilizados já existem desde o nascimento da mulher, assim, a cada mês os óvulos vão envelhecendo. Conforme os óvulos se tornam mais “velhos”, aumenta a probabilidade desse evento aleatório acontecer. Mas, como eu disse, a alteração genética pode acontecer em qualquer gestação.
Como é feito o diagnóstico de síndrome de Down?
As suspeitas da síndrome de Down normalmente aparecem no início da gestação, por isso é importante realizar o pré-natal assim que a gestação for descoberta. Logo no primeiro ultrassom morfológico é feita a medida do embrião para identificar a possibilidade do feto ter uma cromossomopatia.
É tirada a medida do osso do nariz, de um espaço atrás da nuca e avaliado o vasinho de ducto venoso. Os valores dessas estruturas podem predizer um risco maior ou menor do bebê ter síndrome de Down. Quando no ultrassom é identificada a possibilidade, o médico obstetra recomenda a realização de exames confirmatórios.
O diagnóstico da síndrome de Down é feito por meio de um exame chamado cariótipo, em que é feita uma análise sobre as células brancas do sangue, conhecidas como linfócitos, para conhecer o material genético e identificar um possível cromossomo 21 adicional.
É fundamental ter o diagnóstico no início da gravidez. Ainda que a síndrome seja integralmente compatível com a vida, aumenta a possibilidade de uma gestação de risco: há mais chance do bebê nascer prematuro, com um peso menor que o esperado ou desenvolver malformações cardíacas em alguns órgãos. Assim, é muito importante que a gravidez seja acompanhada em um centro especializado com mais estrutura e apoio.
Além disso, receber o diagnóstico precoce ajuda os pais e a família a buscar ajuda, ter acesso a informações e instruções para lidar com o bebê e se preparar psicologicamente para essa nova fase. Existem muitos mitos sobre crianças com síndrome de Down e o tempo ajuda os pais a verem essa condição sob outra ótica.
Características da síndrome de Down
A síndrome de Down é uma das síndromes mais conhecidas porque possui grande expectativa de vida. As pessoas com esta síndrome vivem muito bem e por muitos anos, além de terem uma vida tão boa e plena como os indivíduos que possuem apenas 23 pares de cromossomo.
Existem características fenotípicas que possibilitam identificar um bebê com síndrome de Down, como olhos pequenos, rosto arredondado, nariz achatado e mãos menores com dedos curtos. Fisicamente possuem uma hipotonia um pouquinho maior, ou seja, podem encontrar um pouco de dificuldade muscular no processo de desenvolvimento de força e equilíbrio.
Pessoas com síndrome de Down podem ter alguns impactos cognitivos, como demorar um pouquinho para aprender a falar, ler e escrever. Cada uma tem um ritmo de desenvolvimento e, como todas as outras pessoas, personalidade própria.
É fundamental que haja uma atenção especial para essa criança dentro da família e contar com profissionais e uma rede de apoio, mas é importante que os pais conheçam a expectativa e sigam com as projeções de vida que fariam para qualquer filho. São crianças que têm um potencial de se desenvolver, de buscar autonomia, de aprender, de crescer e de ser muito feliz, como qualquer outra.
Inclusive, quem convive com crianças com síndrome de Down costumam falar que eles têm um cromossomo a mais que a gente: o cromossomo do amor. São sempre crianças muito afetuosas e queridas, com os pais e com toda a rede de apoio.
Separei alguns conteúdos que podem tirar as principais dúvidas durante a gestação:
–Como é a primeira consulta de Pré-Natal?
–Quais tipos de ultrassom fazer na gestação?
–Como saber se tenho gestação de alto risco?
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Beijokas, Denise.
